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Bojesen, C. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome 47,XXY. Acta Paediatr,pp.

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Se presenta el caso clínico de un varón de 19 años deedad, con conductas delictivas y consumos tóxicos quefueron considerados como secundarios a un trastornoantisocial de personalidad, en el que la buena respuestaal metilfenidato y un patrón de hiperactividad eimpulsividad persistentes hizo sospechar la existenciade un TDAH del adulto, no detectado en la infancia. Sumorfotipo peculiar y algunos de sus síntomas llevaron aun diagnóstico genético tardío de Síndrome de Klinefelter.

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Presentamos a un paciente de 22 años con un cuadro de afectación cerebelosa grave que comenzó en los primeros años de vida, con nivel mental límite, epilepsia y síndrome de Klinefelter. Los padres del paciente son primos hermanos.

We present a of polisomía x síndrome diabetes years old patient who has a severe cerebellar disease that started during the first years of life, borderline mental level, epilepsy and Klinefelter syndrome. No hay tratamiento especifico indicado para los hombres 47,XYY.

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El objetivo de esta presentación es alertar sobre el riesgo cardiovascular aumentado que presentan estos pacientes y revisar los datos de la literatura que estudian dicho riesgo. We present a year-old patient with Klinefelter syndrome, with a history of type 2 diabetes mellitus, obesity, dyslipidemia, obstructive sleep apnoea syndrome and masked arterial hypertension.

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The purpose of this presentation is to draw attention to the increased cardiovascular risk in these patients and to review the data in the literature on this risk. Presentamos el caso de una paciente de 37 años, G2P1.

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El objetivo polisomía x síndrome diabetes artículo es sospechar en esta patología cuando nos encontremos con una hemorragia severa tras un aborto en el segundo trimestre. We report the case of a year-old patient, G2P1. She consulted as a matter of emergency for severe bleeding after legal interruption of pregnancy in polisomía x síndrome diabetes weeks of gestation after diagnosis of Klinefelter syndrome fetus.

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The first patient is a 2-year-old boy with short stature who received growth hormone therapy.

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Laboratory tests showed high chorionic gonadotropin levels, and a chest CT scan revealed a mediastinal mass. Short stature does not exclude SK.

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In patients with a mediastinal mass and neurobehavioral deficits, KS should be suspected AU. El síndrome de Klinefelter 47XXY es una aneuploidía cromosómica caracterizada por alteraciones metabólicas y hormonales secundarias fundamentalmente al déficit de testosterona que presentan estos individuos desde la infancia.

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Asimismo, los niños y adolescentes con este tipo de trastorno presentan un riesgo incrementado de padecer patología de corte afectivo, polisomía x síndrome diabetes relacionada con el cuadro de adaptación y también con el propio déficit hormonal. Con el objetivo de paliar la sintomatología depresiva, se han empleado medidas convencionales que incluyen el tratamiento psicofarmacológico y psicoterapéutico.

En adultos deprimidos con déficit de testosterona se ha empleado dicha hormona de forma exitosa.

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El propósito de este caso clínico es recoger la evolución de los síntomas depresivos en un adolescente con Klinefelter que recibió tratamiento psicoterapéutico y hormonal con testosterona AU. Klinefelter syndrome 47, XXY is the most common sex chromosome aneuploidy in males. Principal effects include metabolic and endocrine disorders related to polisomía x síndrome diabetes deiciency.

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The purpose of this case study is to report the course of depressive symptoms in an adolescent subject with Klinefelter syndrome treated with testosterone and psychotherapy AU. Caso clínico: Varón de 34 años con síndrome de Polisomía x síndrome diabetes que polisomía x síndrome diabetes pérdida de agudeza visual en ojo izquierdo OIhipertensión ocular bilateral con aumento de excavación papilar, y foseta papilar con desprendimiento seroso macular en OI.

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Oye Al Principio Te Equivocaste :"Paciente Agonizando En Etapa De SIDA". Debería Ir Así :"Paciente Agonizando En Etapa Terminal Del SIDA".

Discusión: El síndrome polisomía x síndrome diabetes Klinefelter se ha asociado a atrofia coroidea y colobomas iridianos y coroideos. Nuestro paciente presentaba glaucoma juvenil bilateral y foseta papilar congénita unilateral.

En la bibliografía no hemos encontrado dicha asociación AU. Case report: A year- old man affected by Klinefelter syndrome, with loss of vision in his left eye, ocular hypertension with increased cupping in both eyes, and optic disc pit with serous macular detachment in the left eye.

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The outer layer detachment did not seem to communicate with the optic disc. Discussion: Klinefelter syndrome has been associated with diffuse choroidal atrophy and colobomas of the iris and choroid.

Our patient showed bilateral juvenile glaucoma and unilateral congenital polisomía x síndrome diabetes disc pit.

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This association has not been previously reported in the bibliography AU. Su asociación con la enfermedad tromboembólica venosa es bien conocida. La enfermedad tromboembólica venosa engloba la trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar.

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Se describe el diagnóstico de un paciente con polisomía x síndrome diabetes de Klinefelter tras acudir a la consulta por un dolor testicular crónico. A case of Klinefelter's syndrome is described. It was diagnosed in a patient who visited his doctor due to chronic testicular pain.

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Klinefelter's syndrome was a casual finding, as chronic testicular pain is not described as a clinical symptom of this disease. Klinefelter's syndrome is reviewed by comparing it with this clinical case.

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We present the first reported case of juvenile Systemic Lupus Erythematosus with Klinefelter's syndrome in a year-old Iranian boy who had leg ulcers and arthritis. He had low level of testosterone accompanied with hypergonadotropic hypogonadism.

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El síndrome polisomía x síndrome diabetes, XXYY presenta un fenotipo similar.

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Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal. A similar phenotype appears in 48, XXYY syndrome. Polisomía x síndrome diabetes has been shown that children with 48, XXYY syndrome have a greater intellectual impairment and a higher prevalence of psychiatric symptoms, especially those concerning behavior, with a propensity for aggression.

Clinical cases: We present three pediatric patients with a 48, XXYY karyotype in which we find very different behavioral here but with some similar neuropsychological features.

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Only one of the patients presented uncontrollably aggressive symptoms due to a lack of cooperation by part of his family. However, another patient with complete paternal cooperation, showed normal behavior.

Conclusions: Many of the problems presented in 48, XXYY syndrome routinely come up in polisomía x síndrome diabetes daily practice. The phenotype varies among patients and, from our point of view, is easily influenced by external conditions surrounding the patients family dynamics, diagnosis and early treatment of the associated disorders AU.

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Presentamos el caso de un varón de 8 años de edad, que fue diagnosticado en el periodo neonatal de síndrome de Klinefelter SKpor mostrar rasgos dismórficos en las manos, los pies polisomía x síndrome diabetes la cara, así como un bajo peso al nacimiento, en cuyo estudio genético se obtuvo un cariotipo 48 XXYY. Evolutivamente, ha presentado un importante retraso psicomotor y escolar.

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No se detectan alteraciones hormonales de gonadotropinas ni de la testosterona. Se realiza una revisión conceptual del SK y sus variantes AU.

Evolutionarily he has presented an important psychomotor and school retardation. Nowadays, he presents growth delay and the phenotypic features of SK.

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He still has not showed psychiatric behavioural alterations; rather his personality is calm and polisomía x síndrome diabetes. His age which is still prepuberal explains the absence of gynecomastia or psychiatric alterations. A conceptual review of SK is carried out as well as its differences AU.

Se presenta el caso clínico de un varón de 19 años deedad, con conductas delictivas y consumos tóxicos quefueron considerados como secundarios a un trastornoantisocial de personalidad, en el que la buena respuestaal metilfenidato y un patrón de hiperactividad eimpulsividad persistentes hizo sospechar la existenciade un TDAH del adulto, no detectado en la infancia. Sumorfotipo peculiar y polisomía x síndrome diabetes here sus síntomas llevaron aun diagnóstico genético tardío de Síndrome de Klinefelter.

La concurrencia de estas condiciones biológicas ignoradasy no tratadas, con unas circunstancias psicosocialesadversas polisomía x síndrome diabetes la infancia configuró un cuadroabigarrado, con conductas antisociales de repercusiónpara sí y para otros.

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